海洋性貧血是一種遺傳性的血液疾病，是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一，以前稱為「地中海型貧血」，但實際上這種疾病除了地中海沿岸的居民之外，在非洲、東南亞、中國大陸及台灣等許多國家，都十分常見。台灣大約6%的人口帶這種基因，4.5%人口為甲型海洋性貧血症帶因者，1.5%為乙型海洋性貧血帶因者，帶因者的身體狀況通常與一般人類似。

　　海洋性貧血是紅血球內的血紅素發生問題。人體中的血紅素是血基質(heme)及血紅蛋白鏈（α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈）所組成的，當α血紅蛋白鏈或β血紅蛋白鏈的基因發生問題時，就會無法與血基質結合成正常血紅素。每個人身上有四個α基因及兩個β基因；當位於第16對染色上的α基因發生問題時，就會使α血紅蛋白鏈製造減少，所造成的貧血稱為「α型海洋性貧血」。當位於第11對染色體上的β基因發生問題時，就會使β血紅蛋白鏈製造減少，所造成的貧血稱為「β型海洋性貧血」。

海洋性貧血的分類介紹

　　當夫妻為同型帶因者（α或β型），則每次懷孕，其胎兒有1/4機會完全正常，1/2機會成為帶因者，1/4成為重患者。海洋性貧血患者，因所遺傳到異常基因的多寡，會出現輕重程度不同的貧血。依照貧血的程度有輕型海洋性貧血、中型海洋性貧血、重型海洋性貧血的區分。

輕型海洋性貧血

　　大部份帶因者是沒有任何的症狀，只有少部份人有輕微貧血，是不需要接受治療。患者的身體攜帶著海洋性貧血的基因，所以又叫做「海洋性貧血基因攜帶者」簡稱「帶因者」。因為根據估計在台灣地區帶因者的人數約在一百五十萬人，平均每十四個人至十五個人之中會有一個帶因者，為了避免重症海洋性貧血的小孩出生，非常需要在往後結婚時作優生學諮詢。帶因者可以經由血液檢查知道是否自己帶有這種遺傳基因。

中型海洋性貧血

　　這些患者α血紅蛋白鏈的製造不足較嚴重，正常情況下是四個α基因，但是這一類的貧血是少了三個α基因，因此有中度的貧血，血紅素值保持在7~10g/dl的之間，本症又稱為血紅素H症。患者的臨床表現有很大的個別差異；有些不需要或極少需要輸血，而有些則需不定期輸血。部份個案甚至需切除脾臟，以減緩紅血球的破壞，降低輸血的頻度。

重型海洋性貧血

　　α重型海洋性貧血：胎兒時期因為體內沒有α基因，無法製造α血紅蛋白鏈，因此完全沒有辦法製造的血紅素，這一類的嬰兒會因胎兒水腫而流產或出生不久就會死亡的。

　　β重型海洋性貧血：一般所說的重症海洋性貧血就是指「β重型海洋性貧血」，是β血紅蛋白鏈合成嚴重的不足。剛出生時，患有β重型海洋性貧血的寶寶在外觀上跟正常者沒有任何差別。但是漸漸地到了三到六個月大時，這時候因為β血紅蛋白鏈不夠，沒有辦法合成「成人血紅素」情況產生，因此會有臉色蒼白、食慾、活力變差...等貧血的症狀產生。一旦寶寶發病，後果嚴重，必須每隔二至三週輸血一次。長期的輸血會造成體內鐵質的沉積，導致體內器官逐漸喪失功能，最後常因心臟衰竭而在孩童時即死亡。另一方面，由於長期輸血，容易引起病毒的感染，例如B型、C型肝炎，和愛滋病等。真正要根治這種疾病，需要骨髓移植。我國目前在骨髓移植的成功率大約在60%，其餘40%的失敗者可能因併發症死亡，或者回復原來長期輸血打排鐵劑的狀況。

海洋性貧血的預防

　　對於這種先天遺傳疾病最好的對策是「預防重於治療」，就是早期發現海洋性貧血症的帶因者，我們可經由孕婦產前檢查及婚前健康檢查來篩檢，只要檢驗所或醫院抽血檢查全套血球計數（CBC檢查），即可得知自己的平均血球容積（MCV）紅血球的平均血球容積小於80，或MCH小於25即需懷疑有海洋性貧血的可能。接下來則需要檢查Ferritin及血紅素電泳分析，鑑定夫妻兩個人是否為同型的帶因者，若夫妻為同型海洋貧血帶因者，則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血，以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢（政府補助部份之費用。）只要是重型患者，不論為甲型或乙型，對家庭、社會而言，都是很大的心理、經濟負擔，希望國人能夠正視這一個問題，早期就把這類重型疾病診斷出來，以保障母親健康，並節省國家的醫療資源。