結核菌可藉由空氣傳播，一般人受結核菌感染，終生發病機會10-20%。 所造成的肺部感染有兩種型態：初次感染和後初次感染（post-primary infection）。初次感染多半見於小孩子或是愛滋病患，好發於肺部中下肺葉 併肺門或中膈腔淋巴結腫大，原發病灶在數月後形成鈣化及肋膜積水。大部 分的人可能僅有輕微或沒有症狀，但在小孩或是免疫功能低下的病患(如HIV 感染者)，會造成漸進性病變，這是因為在孩童的肺門淋巴結有時會腫的很大 ，近而壓迫支氣管造成肺部塌陷，或是藉由血循，發生栗粒結核或肺外結核。 即使初次感染之後病情已被控制，但是結核菌並不會完全從人體中根除，而 是少數病菌僭伏著，當宿主與結核菌之間的平衡被打破，會再變成活動性結 核，此稱為後初次感染，好發於肺尖、上肺葉後段或下肺葉上段。肺部症狀 也以咳嗽、咳痰、咳血常見，偶有胸痛的情形。其它全身性症狀較不具特異 性，如發燒、夜間盜汗、厭食、疲憊、消瘦等。有可能重新得到另一次感染 而發病。以上這兩種稱為初次後感染，好發於肺尖、上肺葉後段或下肺葉上 段。
另結核病也可以發生在人體任何器官或組織，如淋巴結、胸膜、泌尿生 殖道、骨骼關節、腦膜、腹膜、心包膜等，在愛滋病患及兒童較為常見，可 因波及不同的器官而有不同的臨床表現。 由於台灣為結核病中高盛行率的國家，針對咳嗽超過3 週的病患，或是 不明熱病患，需與結核病做鑑別診斷。一般而言，結核病引起的全身性症狀 較不具特異性：發燒、夜間盜汗、厭食、疲憊、消瘦等。若因波及肺部而產 生的症狀則以咳嗽、咳痰、咳血常見，偶有胸痛的情形。其它可因波及不同 的器官而有不同的臨床表現。
非結核分枝桿菌：造成非結核分枝桿菌的人畜感染以分枝桿菌屬Avium 複合體（Mycobacterium avium-intracellulare complex；MAC）和牛型分枝 桿菌最為常見。臨床症狀和結核病類似，可造成肺部疾病、淋巴結、或是全 身瀰漫性感染。牛型分枝桿菌感染在台灣並不常見。全身瀰漫性MAC 感染常 見於愛滋病患。 臨床診斷：對於疑似結核病患肺部感染，胸部X光檢查、痰塗片及培養 是非常重要的診斷工具。肺外感染的診斷則需配合組織病理切片和相關培養
結果。牛型分支桿菌，臨床症狀與結核菌類似，診斷仍以培養結果為主。在 已開發國家，佔其結核病中0.5-7.2%。而台灣約有0.5%結核菌分離株為牛型 分支桿菌。