| 脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy, SMA) |
基因檢測 |
| |
| 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是國人脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是國人年齡從出生到成年皆有 |
| 可能發生。由於過去並無有效的帶因者檢驗方式，所以父母常在生下了重症寶寶後， |
| 才驚覺帶有此重症疾病的遺傳基因！更有一種常見的情況是： SMA患者至國小或國高 |
| 中發病，所以，當發現帶有此種遺傳疾病時，家中的兄弟姊妹也已陸續發病，而此時， |
| 不幸終究無可挽回。 |
| |
致病成因： |
| SMA患者因脊髓前角細胞的「運動神經元存活基因」發生缺失，導致肌肉發生漸進性退 |
| 化，逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力，如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉 |
| 等日常動作。當發病時，患者的肌肉會產生對稱性、逐漸性地退化且軟弱無力的萎縮表 |
| 現，嚴重型在嬰兒時期（約兩歲前）就會因呼吸衰竭而死亡，中間型患者在孩童期可能 |
| 因併發感染而死亡，即使是輕型患者至成年期才發病，亦可能終身坐輪椅無法行走。 |
| |
| SMA帶因率及遺傳模式： |
|
| 根據統計，SMA的帶因機率相當 |
| 高，約為1/30-1/50，也就是說， |
| 平均30-50個人中就有一位為帶因 |
| 者。若不巧父母皆為帶因者，則 |
| 每一胎不管男孩或女孩，皆會有 |
| 1/4的機會成為患者。 |
| |
SMA基因帶因檢測技術 |
| 快速、準確、有保障 |
| |
| 目前此項技術已可快速且準確地篩 |
| 檢出帶因者（準確度高達95% ）。 |
| 且僅需抽取母血3c.c，約二至三星 |
| 期即可得知結果。若經檢測，確定 |
| 父母皆為帶因者後，才需以侵入性 |
| 的檢查方式，直接取得寶寶的細胞 |
| 進行確認診斷，如絨毛膜穿刺術、 |
| 羊膜穿刺術、或胎兒臍血抽取術等 |
| 。 |
| |
別跟寶寶的健康賭運氣!! |
| 為確保寶寶的健康，建議每一位準 |
| 媽媽在懷孕初期儘早接受SMA基因 |
| 帶因篩檢！！ |
| |
| |
| |
| |
| |
